Хотя о завершении проекта "Геном человека" было объявлено еще в прошлом году, ученые-генетики продолжают работу над выяснением функций оставшихся 30-40 тысяч генов. В частности, исследователи из британского Wellcome Trust Sanger Institute, внесшие, к слову, наибольший вклад в расшифровку генома человека, составили полные карты 9-ой и 10-ой хромосом.
Всего 9-ая хромосома содержит 1149 генов, отвечающих за синтез различных белков, а также 426 псевдогенов - фрагментов ДНК, по структуре напоминающих гены, но не обладающие их свойствами. Нарушения в 95 генах этой хромосомы может привести к возникновению различных заболеваний, здесь же находится ген, блокирующий рост опухолевых клеток (ген CDKN2A). Мутация или потеря этого гена приводит к развитию рака кожи.
10-ая хромосома содержит 816 генов и 430 псевдогенов, мутация некоторых из них может приводить к развитию рака груди, простаты или мозга. Здесь же находится группа генов, отвечающих за обмен веществ, нарушения в генах этой группы приводит к развитию диабета или психических заболеваний (шизофрения, болезнь Альцгеймера).
27 мая 2004, 18:07
