Международная группа исследователей во главе с Барри Поу (Barry Paw) из Бостонского центра детской онкологии и гематологии (Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center) определила генетическую мутацию, которая может отвечать за возникновения порфирии – наследственного нарушения синтеза гемоглобина, вызывающего ряд патологических симптомов. Характерный признак болезни – красноватая окраска мочи. Среди проявлений порфирии – побледнение кожи, повреждение кожи под действием солнечных лучей, кровоточивость десен, слабость, боли в животе и спине, в тяжелых случаях – галлюцинации и психические расстройства. Некоторые исследователи считают, что именно порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах.
Существует восемь разновидностей порфирии в зависимости от того, какой из этапов синтеза гемоглобина нарушен. Одна из них носит название эритропоэтических протопорфирии, это наиболее распространенная разновидность. «Люди с эритропоэтической протопорфирией хронически анемичны, что заставляет их чувствовать себя очень усталыми и выглядеть очень бледными. Повышенная светочувствительность не дает им выходить на улицу в дневное время, – рассказывает доктор Поу. – Даже в пасмурную погоду ультрафиолетовое солнечное излучение вызывает волдыри и повреждения открытых частей тела, ушей и носа. Пребывание в помещении в течение дня и получение переливаний крови, содержащих достаточные количества гемоглобина, облегчают симптомы расстройства».
В ходе синтеза гема – небелковой части гемоглобина – в организме больных накапливается один из промежуточных продуктов этого процесса – протопорфирин IX. Он содержится в эритроцитах, плазме крови, клетках печени. Под действием света протопорфирин IX распадается и производит вещества, которые повреждают окружающие клетки. В результате у больного возникает жжение, отек и покраснение кожи.
Эритропоэтическая протопорфирия – наследственное заболевание. Ранее ряд генетических мутаций, ведущих к нарушению синтеза гема и накоплению протопорфирина IX, уже был известен. Однако для многих случаев болезни генетические причины оставались неизвестными. Теперь ученые обнаружили ведущую к порфирии мутацию в гене CLPX, связанным с фолдингом митохондриальных белков.
Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
