Контрактура Дюпюитрена — это состояние, при котором некоторые из пальцев руки оказываются постоянно прижатыми к ладони и разогнуть их невозможно. Из-за того, что это явление встречается чаще у жителей Северной Европы, чем в других регионах, контрактуру Дюпюитрена иногда называют «болезнью викингов». Среди людей в возрасте старше 60 лет в Норвегии она возникает у 46 %, в Шотландии — у 39 % и в Исландии — у 33 %.
Непосредственной причиной контрактуры становится перерождение ткани ладонных сухожилий в соединительную ткань. Чаще всего она затрагивает безымянный палец, а также средний и мизинец. Причины контрактуры Дюпюитрена неясны, однако удалось установить, что существуют генетические факторы предрасположенности к этому заболеванию, значительно повышающие риск возникновения контрактуры.
Авторы нового исследования полагают, что генетические варианты, связанные с повышенным риском контрактуры Дюпюитрена, были получены современными людьми от неандертальцев. Они использовали генетические данные 7871 пациентов с контрактурой Дюпюитрена и 645 880 контрольных образцов из британского биобанка, коллекции FinnGen R7 и Мичиганской инициативы по геномике для выявления вариантов генетического риска заболевания. В результате они выявили 61 такой вариант. Дальнейший анализ показал, что три из этих вариантов имеют неандертальское происхождение.
Статья с результатами исследования опубликована в журнале Molecular Biology and Evolution.