Компания Editas Medicine объявила, что клиническое испытание редактирования генома методом CRISPR для лечения врожденного амавроза Лебера 10 (LCA10) привело к «клинически значимым» улучшениям зрения только у трех пациентов из четырнадцати.
Данное заболевания представляет собой одну из одиннадцати разновидностей амавроза Лебера, отличающихся друг от друга тем, в каком именно гене произошла мутация, приводящая к потере зрения. В данном случае генетический дефект имеется в гене CEP290, ответственном за синтез белка, необходимого зрительным рецепторам.
Новый метод лечения состоял в том, что пациенты получали под сетчатку глаза инъекцию модифицированного вируса, содержащего компоненты системы CRISPR-Cas9, которые определяли дефектный участок ДНК и вырезали его. Это было первое в мире испытание, в котором система редактирования генов вводилась напрямую в организм, а не применялась к клеткам пациентов в лабораторной чашке Петри, которые затем возвращались в их организм.
Двое пациентов с улучшением зрения — женщина и 14-летний мальчик — имели две дефектные копии гена CEP290. Оба они получили среднюю дозу модифицированного вируса. У третьего пациента с некоторым улучшением была только одна дефектная копия, и он был среди пяти взрослых участников, которые получили самую высокую из трех доз CRISPR-нагруженных вирусов.
Сейчас компания приостановила регистрацию для участия в испытании и ищет партнера, который продолжит и поможет финансировать программу. По словам представителей Editas Medicine, один из кандидатов — другая фирма, занимающаяся заболеваниями сетчатки.