Группа исследователей из Австралии, Германии и Португалии обнаружила доказательства генетического заболевания, изучая скелет мужчины, жившего в Португалии тысячу лет назад. Оказалось, что у него имелся синдром Клайнфельтера, при котором в геноме присутствует дополнительная Х-хромосома.
Синдром Клайнфельтера встречается, по разным данным, у одного из 500–1000 родившихся мальчиков, что делает его самой частой генетической аномалией. Явные проявления синдрома возникают лишь после полового созревания. У людей с этим синдромом снижен уровень половых гормонов. Проявлениями его становятся бесплодие, иногда — развитие грудных желез. Пациенты вынуждены пожизненно применять гормональную терапию.
Скелет, ставший объектом исследования, был обнаружен во время археологических раскопок в Торре-Велья (Torre Velha) на северо-западе Португалии. Он принадлежал мужчине ростом около 180 сантиметров, умершему в возрасте 25 лет. ДНК из останков была извлечена аспирантом Университета Аделаиды Ксавье Рока-Рада (Xavier Roca-Rada), затем сохранившиеся фрагменты X- и Y-хромосом были сопоставлены с эталонным геномом человека. Учитывая хорошо сохранившееся состояние образца, исследователи также смогли выявить физические черты скелета, характерные для синдрома Клайнфельтера: широкая подвздошная кость, неправильный прикус и прогнатизм верхней челюсти.
Исследователи предполагают, что их метод анализа может быть улучшен и применен для изучения различных хромосомных аномалий в других археологических образцах, включая синдром Дауна.
Исследование опубликовано в журнале The Lancet.