Группа учёных из США выявила мутацию, которая позволяет людям спать всего 4–6 часов в сутки и чувствовать себя при этом хорошо выспавшимися.
Мутация обнаружена у членов одной семьи: четверых мужчин и двух женщин. У всех этих людей в гене ADRB1, расположенном в коротком плече десятой хромосомы, произошла замена одного цитозина на гуанин, что вызвало замену одной аминокислоты в соответствующем белке: вместо аланина там присутствует валин. Эта мутация очень редка. Как следует из базы данных Exome Aggregation Consortium, ею обладают 4 человека на 100 000. Кодируемый мутацией белок представляет собой рецептор к норадреналину.
Исследователи обнаружили, что нейроны ствола мозга мышей, имеющие в своей мембране много таких рецепторов, активны во время бодрствования и спокойны во время фазы глубокого сна. Стимулирование этих нейронов ведёт к мгновенному пробуждению даже в этой фазе сна. Предполагается, что обнаруженная мутация делает такие нейроны более активными, что облегчает процесс пробуждения и позволяет людям довольствоваться меньшей продолжительностью сна. Авторы работы создали генетически модифицированных мышей с аналогичной мутацией и выяснили, что эти мыши спят в среднем на час меньше, чем обычные мыши.
Мутация гена ADRB1 стала не первой известной науке мутацией, сокращающей потребность во сне. В 2009 году была описана мутация в другом гене — DEC2. Мать и дочь, у которых она имелась, тоже могли проспать всего 6 часов, и этого хватало им для полноценного отдыха. Ген DEC2 кодирует белок, который помогает отключить ряд других, включая ген гормона орексина, поддерживающего организм в состоянии бодрствования.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
