Модифицированный метод редактирования генома CRISPR/Cas9 помог в эксперименте на мышах вылечить еще не рожденных детенышей от генетического заболевания, вызываемого точечной мутацией.
Совсем недавно при помощи редактирования генома ученые из США продемонстрировали возможность излечения в утробе матери бета-талассемии, теперь их коллеги исправили ДНК мышиных эмбрионов при другом наследственном заболевании – тирозинемии первого типа. Мутация в данном случае нарушает обмен аминокислоты тирозина в организме, что приводит к поражению печени и почек. Больные для предотвращения тяжелых последствий должны всю жизнь принимать препарат нитизинон и соблюдать диету. В тяжелых случаях им необходима пересадка печени.
Исследователи под руководством специалиста по детской и фетальной хирургии Уильяма Перанто (William Peranteau) из Детской больницы Филадельфии применили модифицированный способ редактирования генома, при котором во время внесения изменений разрезается только одна из двух цепочек спирали ДНК. Затем они использовали специально выведенных мышей, геном которых содержал мутацию, аналогичную той, что вызывает тирозинемию у людей. Как и людям, мышам для жизни был необходим нитизион. В ходе эксперимента 26 эмбрионов получили инъекцию вируса, который нес генетическую конструкцию, необходимую для исправления этой мутации. Родившимся мышатам не давали нитизион и следили за их развитием. У мышат из контрольной группы развилась тирозинемия и все они умерли на 21 день после рождения. Те же, чья ДНК подверглась изменению, благополучно дожили до конца эксперимента (три месяца).
Авторы работы признают, что от эксперимента на мышах до применения этого метода в лечении людей предстоит пройти еще долгий путь. В ближайшее время они намерены проверить свой метод в экспериментах с более крупными животными.
