Сотрудники Института психолингвистики Общества Макса Планка (Германия) под руководством известного британского психолога Саймона Барона-Коэна изучили родословные трёх семей, у многих членов которой наблюдается синестезия, и проанализировали их геномы. В ходе этого исследования выяснилось, что все эти люди несут в ДНК редкие варианты генов, управляющих ростом аксонов — длинных отростков, по которым нервные клетки передают электрические сигналы.
Синестезия — это состояние, при котором с ощущениями одной модальности (к примеру, слуховыми) одновременно непроизвольно возникают ощущения иного характера (например, зрительные). Иными словами, человек с синестезией может “видеть” звуки, или воспринимать цифры как объекты конкретных цветов, или ощущать конкретные вкусы, услышав определённые слова. Как правило, синестезия не мешает нормальному функционированию и поэтому не считается болезнью.
Причины этого состояния точно не ясны. Предполагается, что связи между участками коры больших полушарий, обрабатывающих информацию от различных органов чувств, в норме изолированные, в случае синестезии сообщаются друг с другом, поэтому ощущения разных модальностей оказываются прочно ассоциированы друг с другом. При этом о молекулярных и генетических механизмах синестезии практически ничего не известно.
Германские психологи смогли частично заполнить этот крупный пробел в знаниях, изучив проявление зрительно-слуховой синестезии у представителей трёх не родственных друг другу семей. Во всех них один родитель (женщина) имел зрительно-слуховую синестезию, то есть непроизвольно представлял себе определённые цвета, слыша конкретные звуки. Среди детей, внуков и правнуков этих женщин присутствовали синестеты обоих полов. У 18 из 25 представителей этих семей прочитали последовательности нуклеотидов участков генома, кодирующих белки (не вся ДНК участвует в синтезе белков). Затем гены синестетов из этих семей сравнили с генами их родственников, “не видящих” звуки, и с ДНК людей, не связанных с настоящих исследованием — то есть с контрольными образцами.
Сравнение показало, что у обладающих зрительно-слуховой синестезией независимо от степени их родства присутствуют одни и те же редкие варианты шести генов — COL4A1, ITGA2, MYO10, ROBO3, SLC9A6 и SLIT2. Известно, что все они влияют на рост аксонов — длинных отростков нервных клеток, передающих электрические сигналы другим нейронам, а также мышцам и прочим органам. Эти гены наиболее активны в раннем детстве — именно тогда, когда формируются и проявляются первые необычные ассоциации между ощущениями различных модальностей.
Таким образом, можно предположить, что развитие зрительно-слуховой синестезии по крайней мере частично обусловлено необычным строением генов COL4A1, ITGA2, MYO10, ROBO3, SLC9A6 и SLIT2. Вариации в последовательностях их нуклеотидов приводят к тому, что аминокислотный состав белков, кодируемых этими генами, отличается от обычного. Как следствие, меняются и свойства молекул данных белков, и направление, которое они указывают растущим аксонам. Из-за этого пути передачи информации от органов чувств, у обычных людей независимые друг от друга, оказываются соединены, благодаря чему синестеты “видят” звуки как цвета.
Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).