Ученые определили важнейшие генетические мутации, которые вызывают опасный синдром, известный под названием «дилатационная кардиомиопатия». При этом заболевании стенки камер сердца растягиваются, поэтому объем предсердий и желудочков увеличивается. В результате снижается так называемая «фракция выброса» – объем крови, выбрасываемый из левого желудочка в аорту за одно сокращение. Это ведет к возникновению сердечной недостаточности, нарушению сердечного ритма, тромбоэмболии и риску внезапной смерти. Дилатационная кардиомиопатия – третья по частоте причина сердечной недостаточности, она ответственная примерно за треть случаев.
Большой коллектив исследователей из Великобритании, США, Германии, Австралии и Сингапура прочитал нуклеотидную последовательность гена, кодирующего белок титин, который играет важную роль в мышечной ткани. Им удалось выяснить, какие мутации этого гена связаны с развитием дилатационной кардиомиопатии. «Эти результаты дают нам детальное представление о молекулярной основе дилатационной кардиомиопатии, – говорит Стюарт Кук (Stuart Cook), профессор Имперского колледжа в Лондоне, который возглавлял исследование. – Мы можем использовать эту информацию для выявления среди родственников пациентов лиц с риском развития заболевания, чтобы помочь им принять заблаговременные меры».
В ходе исследования нуклеотидная последовательность данного гена была прочитана у более чем 5000 человек, как здоровых, так и страдающих кардиомиопатией. Результаты работы ученых опубликованы в журнале Science Translational Medicine.
