Креатин нужен интенсивно работающим тканям (мышцы, нервные клетки) в качестве запаса энергии. Они могут получать его из крови. До сих пор был известен один белок-переносчик (CRT1), который располагается на мембране клеток и переносит креатин внутрь. Мутации в нем приводят к задержке умственного развития.
У человека много генов, подобных CRT1, но их функции не всегда известны. Мутации в одном из них (MCT12) связаны с нарушением обеспечения клеток энергией, а у некоторых пациентов с такой мутацией развивалась катаракта.
Чтобы найти связь MCT12 с катарактой, необходимо знать функцию белка. Этому посвящена недавно опубликованная работа исследователей из Швейцарии. Ученые заставили ооциты лягушки синтезировать белок MCT12. Логично, что внутри ооцитов будет накапливаться то вещество, которое транспортируется этим белком. Кандидатов было более 500, из них удалось оставить только 2 (креатин и глутамат). Их проверили в эксперименте, который подтвердил, что MCT12 действительно переносит креатин через мембрану клеток.
Справедливости ради надо сказать, что у крыс с мутацией MCT12 катаракта не развивалась. Поэтому пока не ясно, насколько прочно связан этот белок с этим заболеванием. Однако в хрусталике человека концентрация креатина выше, чем у крысы. Возможно, для нас креатин важнее, и мутация MCT12 будет иметь значение.
Как недостаток креатина может быть связан с развитием катаракты? Клетки хрусталика используют малоэффективное анаэробное окисление глюкозы. В таких условиях поддерживающий источник энергии — креатин — может быть необходим.